En genetisk studie bland nomadiska samhällen som lever i norra Kenya avslöjar hur tusentals år av naturlig selektion ledde till anpassningar som gör det möjligt att överleva i en extremt torr miljö
Efter att ha dokumenterat livsstilen hos turkanafolket i norra Kenya i flera år fick Julien Ayroles och hans team från University of California, Berkeley, en överraskning. När de undersökte blod- och urinprover för att utvärdera hälsan hos dessa befolkningar som lever i en av världens torraste regioner, upptäckte de att cirka 90 % av individerna var uttorkade, men friska.
Månader senare har forskarna löst detta mysterium och identifierat de genetiska anpassningar som gjorde det möjligt för dessa ökenherdar att leva i en extremt torr miljö. Det handlar om ett litet biologiskt knep som drivits fram av evolutionen, liknande det som gör det möjligt för befolkningen i Anderna att leva på en omöjlig höjd, för inuiterna att anpassa sig till kylan och för Bajau-folket i Indonesien att gå under vatten i 13 minuter. Och det är så häpnadsväckande att det påminner om science fiction-världen i Dune.
Torkan-genen
För arbetet, som publicerades i tidskriften Science, sekvenserade forskarna 367 fullständiga individuella genom, med motsvarande tillstånd, och analyserade mer än 7 miljoner genetiska varianter för att identifiera regioner som visade tecken på naturlig selektion. Författarna har identifierat åtta DNA-regioner med tydliga tecken på att de har genomgått denna filtrering, bland vilka genen STC1 särskilt utmärker sig. Denna gen uttrycks i njurarna och har två funktioner som är avgörande för ett liv som herde i så torra och karga områden.
Å ena sidan regleras uttrycket av STC1 av det antidiuretiska hormonet, vilket gör det möjligt för turkana att koncentrera sin urin och behålla mer vatten. Å andra sidan kan det också spela en roll i skyddet av njurarna från avfallsprodukter som genereras av purinrika livsmedel som rött kött. Dessa avfallsprodukter, såsom urea och urinsyra, måste filtreras av njurarna och hos många människor kan för mycket purin orsaka gikt, ett problem som verkar vara ovanligt bland turkanafolket.
Turkanafolket har bevarat sin traditionella livsstil i tusentals år, vilket ger oss en extraordinär inblick i människans anpassningsförmåga
”Turkanafolket har bevarat sin traditionella livsstil i tusentals år, vilket ger oss en extraordinär inblick i människans anpassningsförmåga”, säger Ayroles. Dessa herdar är nomader som lever i ett torrt landskap där skugga och vatten är en bristvara. De rör sig över hela Östafrika – mellan Uganda i väster, Sydsudan i nordväst och Etiopien i norr – i områden där det är en daglig utmaning att få tag på tillräckligt med vatten för sig själva och sina get- och kamelhjordar.
Dolda hälsokostnader
Forskarna hävdar att tidpunkten för dessa genetiska anpassningar verkar sammanfalla med uttorkningen av Nordafrika, vilket tyder på att när klimatet blev allt torrare för cirka 5 000 år sedan, gynnade naturligt urval genetiska varianter som förbättrade överlevnaden i ökenförhållanden.
Genetiska analyser visar att dessa förändringar också finns hos närliggande grupper, inklusive rendille, som lever i denna torra miljö, varför författarna anser att det är ett bra exempel på hur mänskliga populationer har utvecklats som en direkt reaktion på stora miljöförändringar. Samtidigt misstänker de att när vissa av dessa populationer byter livsstil och börjar leva i urbana miljöer, kan dessa anpassningar ha dolda kostnader för deras hälsa.
Mellan 70 och 80 procent av nomadernas kost kommer från animaliska källor, något som förändras i andra mindre ogästvänliga miljöer med större tillgång på mat. Genom att jämföra biomarkörer och genuttryck i genomet hos turkanor som bor i staden med deras släktingar som är herdar, fann forskarna en obalans i genuttrycket som kan göra dem mottagliga för kroniska sjukdomar, såsom högt blodtryck eller fetma, och andra livsstilsrelaterade sjukdomar som diabetes, hjärt-kärlsjukdomar och högt blodtryck.
Som invånarna i Arrakis
”De nomadiska herdefolken i Kenya är ättlingar till migrationer från Nildalen för 5 000 till 8 000 år sedan, och har överlevt tack vare specifika genetiska varianter i genen STC1, som är mycket viktig för njurfunktionen och gör att de kan återabsorbera mycket mer vatten, vilket ökar urea-nivåerna i blodet”, förklarar Gemma Marfany, professor i genetik vid Universitetet i Barcelona (UB). Detta är en evolutionär kompromiss mellan att inte förlora vatten och att hålla urea-nivåerna på en tolerabel nivå, påpekar hon. ”De skulle i Afrika vara motsvarigheten till fremen, folket som bor på planeten Arrakis i serien Dune”.
En annan intressant aspekt, enligt specialisten, är de samtidiga förändringarna i gener som är relevanta för fettmetabolismen, såsom kolesterol och triglycerider, som gör det möjligt för dem att kontrollera fettnivåerna i blodet eftersom deras kost i grunden består av animaliska produkter. ”Men samma genetiska varianter som har valts ut för överlevnad i denna ogästvänliga miljö är däremot skadliga för människor från dessa samhällen som migrerar till mer gynnsamma miljöer med överflöd av mat och vatten, såsom städer, där de till slut utvecklar allvarliga hjärt- och kärlsjukdomar och njursjukdomar”. Och läkarna vet inte hur de ska behandla eller diagnostisera dem korrekt, eftersom referensvärdena härrör från studier av den europeiska befolkningen, värden som inte kan extrapoleras till andra befolkningsgrupper.
Denna upptäckt vittnar om den mänskliga artens häpnadsväckande förmåga att förnya sig och överleva under svåra förhållanden, och lämnar ett biologiskt minne i genomet av dessa segrar över miljön.
För Juan Ignacio Pérez Iglesias, professor i fysiologi vid Baskiens universitet (UPV-EHU), ligger nyckeln till anpassningen i förmågan att öka permeabiliteten i njurens samlingsrör, vilket gör att mer vatten återvinns och skyddar dessa individer från den extrema uttorkning de utsätts för. ”Dessutom råder det en paradox i att de har en proteinrik kost, som huvudsakligen härrör från djur, vilket kräver mycket vatten för att eliminera resterna”, påpekar han. ”Därför är fenomenet så intressant”.
Å andra sidan håller han med författarna om att det är anmärkningsvärt att vår art har en relativt liten genetisk variation jämfört med andra, och ändå har hittat lösningar på mycket olika problem. ”Dessa förändringar har gjort det möjligt för oss att bebo praktiskt taget alla typer av ekosystem på planeten”, betonar Pérez Iglesias. ”Detta inkluderar områden med extrem torka, som i detta fall, men vi har också anpassat oss till Tibet, polen eller att vara nedsänkta under vatten i långa minuter.”
Få detta nyhetsbrev varje vecka
”Återigen visar genomik tillämpad på en specifik befolkningsgrupp hur dessa spår av evolutionen fortfarande finns kvar i oss”, säger Antonio Salas, genetiker vid Universitetet i Santiago (USC). Enligt honom är det fascinerande att dessa anpassningar skedde i en av de mest extrema och ogästvänliga miljöerna på planeten. ”Denna upptäckt berättar inte bara om turkanernas evolutionära historia, utan också om den mänskliga artens häpnadsväckande förmåga att förnya sig och överleva under ogynnsamma förhållanden, vilket lämnar ett biologiskt minne av dessa segrar över miljön i genomet”, sammanfattar han.
Dessutom, tillägger Salas, hjälper dessa gamla adaptiva spår oss också att förstå aktuella fenomen, såsom den så kallade evolutionära obalanshypotesen, som antyder att många moderna sjukdomar (typiska exempel är fetma och diabetes) uppstår eftersom våra kroppar formats i en värld som skiljer sig mycket från den vi lever i idag, och inte alltid passar in i den moderna livsstilen.
